罕见病患者如何生存?罕见病走出困境有赖立法

罕见病是指那些发病率极低的疾病。因为发病率低，没有什么病友孤立无援又称“孤儿病”，根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。一旦患上罕见病，你将比同等病情严重程度的病人面临更多麻烦更多苦难。罕见病患者如何生存?药品少药品贵治疗困难成功率难以估计，放肆吧的小编为你讲述罕见病患者的艰难处境，思考罕见病患者如何生存?

在中国罕见病患者可以说是生存艰难，医疗经验少不说，研发罕见病症的很少新药出的慢，成本也居高不下药品价格自然下不来。罕见病患者如何生存?

骨不全症、先天性肾上腺皮质增生症、高胰岛素血症性低血糖症……这些让大部分人感到陌生的名词背后，其实承载着一个个家庭的辛酸。每年二月的最后一天是国际罕见病日，自2008年由欧洲罕见病组织(EURORDIS)发起后，今年已经是第十个年头了。罕见病真的罕见吗?患者的生存状况如何?2月27日，羊城晚报记者走进广州市妇女儿童医疗中心，听罕见病患儿家长亲诉治病经历。

广州的妞妞(化名)刚出生一个多月，就已经两度住进病房了。她患有婴幼儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)，属罕见病的一种。“刚开始还不知道怎么回事，直到她有一次感冒，抽血后发现高钾低钠，这才确诊。”妞妞的妈妈杨女士表示，对他们一家来说，最愁的是买药问题。妞妞治病需要用到两种药，一种是9-氟氢化可的松，另一种是醋酸氢化可的松片，前者国内已经停产，而后者虽然有国产，却没有儿童剂型。

“对工薪阶层来说，治病的经济压力太大了。而且这种病需要终身服药，一旦断药，后果不堪设想，我们现在也信心不足。”杨女士坦言。

据悉，世界卫生组织(WHO)定义罕见病为发病率在0.65-1‰的疾病，因此，罕见病又被称为“孤儿病”，目前共有约7000-8000种。“但由于我国人口基数大，其实罕见病并不罕见。”广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽介绍：“罕见病70-80%是遗传性疾病，70-80%在儿童期发病，大多数罕见病严重都会致死致残。”但目前的困境之一是关注度不够，导致民众和医务人员对疾病的认识不足。

另一方面是检测难。刘丽表示，基因病变所致的罕见病较为常见，因此可通过基因突变监测分析来诊断。但是，罕见病种类多，突变基因不同，症状体征又有相似之处，不可能全部筛查一遍，只能使用基因全外显子检测。“但这个成本太高，医院准入难。”刘丽说。此外，由于使用者少，研发成本相对高，国家又没有相关法律法规鼓励，因此药厂都不愿意主动生产，导致患者买药难。

国外对罕见病的关注较早，美国、欧洲、加拿大、香港都有针对罕见病的立法。在国内，也慢慢开始有人关注到罕见病：自2010年起，山东、北京、上海等地纷纷成立罕见病组织。广东省医学会罕见病学分会成立于2013年6月28日，近年来也多次组织大小型医学和医疗保障学术活动，并取得了一些进步，如针对罕见病中的戈谢病，自2015年起，广州给予每人每年18万元的资助。

但对于戈谢病患者每年200万元-400万元的治疗费用来说，资助也只是杯水车薪。那么，究竟该如何帮助罕见病走出困境?“最重要的就是立法。”刘丽提到，就在上个月，常用于治疗肝豆状核变性的药物青霉胺也停产了，如果有立法的保障，药厂就不能随意停产药物，至少能保证罕见病患者有药可用。此外，进行产前诊断也很重要。刘丽表示，罕见病是可以预测的，市妇儿中心此前就已通过这种手段，诊断出100多例罕见病。